微外显子调控密码揭示自闭症相关遗传变异

研究人员通过整合分析拓展了神经元微外显子图谱，并构建出能够刻画微外显子剪接关键序列元件的机器学习模型，用于预测遗传变异对其调控的影响。该研究在人类组织和单核 RNA-seq 数据中新检测出 1,514 个微外显子，其中 292 个在神经与非神经细胞间呈现差异剪接。结果揭示了主要影响神经系统生物学及神经发育障碍相关基因微外显子的罕见人类遗传变异。