遗传变异塑造单细胞染色质可及性与疾病风险

研究人员通过分析 922 名供者的近 350 万个 scATAC-seq 细胞核数据，构建了人外周血单细胞染色质可及性遗传效应图谱。该研究在 28 种免疫细胞类型中鉴定出 243,225 个 caQTL，其中超半数具有细胞类型特异性。整合 caQTL 与 eQTL 进一步揭示了超 70,000 个共定位信号，补充了单一 eQTL 遗漏的 GWAS 位点并改进了基因调控网络推断。